Sundhed

Hvad er Phenylketonuri? Hvordan diagnosticeres det?

Hvad er Phenylketonuri? Hvordan diagnosticeres det?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Selvom phenylketonuria forekommer i hver 10.000-30.000 nyfødte i USA og mange europæiske lande, forekommer det i en af ​​de 3.000-4.000 nyfødte i vores land. Tysk børnehospitalist-specialist for børns sundhed og sygdomme Alper Soysal med stigningen i protein i kroppen mental retardering Det henleder opmærksomheden på vigtigheden af ​​tidlig påvisning af phenylketonuri.

: - Hvad er phenylketonuri?
Dr. Kontakt Alper direkte Phenylketonuria er en af ​​de sjældne arvelige metaboliske sygdomme. Et barn, der får defekte gener, hvis forældre ikke forårsager sygdom, er født med fenylketonuri. Hvis forældrene er bærere, er chancen for at blive set hos hvert barn i dette par 25%. phenylketonuriaer stadig ikke kendt nok i vores samfund, og hvis barnet ikke behandles, får barnet til at være handicappet for livet. Børn født med denne sygdom kan ikke fordøje en aminosyre kaldet phenylalanin, der findes i proteinfødevarer, som i sidste ende ophobes i blod og andre kropsvæsker. phenylalanin og dets affald ødelægger barnets udviklende hjerne og får det til at blive stærkt mentalt handicappet, hvilket fører til mange andre symptomer på nervesystemet. Selvom fenylketonuria ses hos hver 10.000-30.000 nyfødte i Amerika og mange europæiske lande, ses den hos 3.000-4.000 nyfødte i vores land. Tyrkiet er et af landets mest udbredte sygdomme i phenylketonuri. Hyppige ægteskaber i vores land fører til en høj hyppighed af opfølgning af sådanne sygdomme, hvor forældrene er bærere. Selvom en ægte ægteskab øger forekomsten af ​​sygdommen, kan børn af ikke-beslægtede personer også blive født med sygdom. Fordi tre af fire af hver 100 personer i Tyrkiet fortsat en bærer af denne sygdom.

: - Hvordan diagnosticeres det?
Dr. Kontakt Alper direkte Børn med phenylketonuri i de første måneder af livet kan ikke skelnes fra sunde spædbørn. phenylketonuri børn Efter 5-6 måneder synker faldet i efterretning. I modsætning til deres kammerater kan de ikke tilegne sig færdigheder som at sidde, gå og tale. Da deres hjerneudvikling ikke er normal, forbliver deres hoveder små. Derudover er opkast, overdreven hænder, arme, hovedbevægelser, anfald, udslæt på huden, lugt af urin og sved som skimmel vigtige symptomer på sygdommen. Hos 60% af disse børn er øjne, øjenbryn og hudfarve lysere end forældre.

: - Hvornår er det muligt at stille en endelig diagnose?
Dr. Kontakt Alper direkte Tidlig genkendelse af babyen født med phenylketonuri uden at påvirke hjernen er meget vigtig. Der er en screeningstest, der kan anvendes til alle nyfødte børn, der er udviklet til dette formål. 72 timer efter fødslen er 2 dråber blod på et specielt filterpapir tilstrækkeligt til diagnose. Når spædbarnet diagnosticeres i de første dage af livet, er det bydende nødvendigt, at alle nyfødte undersøges for fenylketonuri i udviklede lande, fordi passende mental terapi kan forhindre mental retardering.

: - Hvilken slags diæt?
Dr. Kontakt Alper direkte phenylketonuria tidlig diagnose er en sygdom, der kan behandles. Det generelle princip for behandling er at reducere mængden af ​​phenylalanin taget med fødevarer og at holde fenylalanin-niveauer i blodet inden for normale grænser. Diætterapi kræver anvendelse af specielle og farmaceutiske formler og lægemidler, der har reduceret phenylalanin eller ikke indeholder phenylalanin. Hvis fenylketonuri opdages ved neonatal screening, og behandling ikke påbegyndes i de første 3 måneder, er det uundgåeligt at udvikle mental handicap, der matcher sygdommens sværhedsgrad. Begyndelse af behandling så tidligt som muligt vil have en positiv effekt på mental præstation.

Patientens ernæringsstatus skal evalueres med regelmæssige intervaller, blodphenylalanin- og tyrosinniveauer skal måles, og diæt bør tilpasses i henhold til målingsniveauerne, og mental udvikling bør overvåges. Blodphenylalanin-niveauer skal måles to gange om ugen i de første 2 år, en gang om ugen mellem 2-4 år, en gang hver 15. dag i 4-10 år og derefter en gang om måneden. Phenylalanin-niveauer i blodet skal holdes mellem 2-6 mg / dl mellem 0-12 år, 2-11 mg / dl efter 12 år og 2-4 mg / dl under graviditeten af ​​patienten med phenylketonuri.

: - Hvor længe varer kosten?
Dr. Kontakt Alper direkte Selvom behandlingen skal udføres meget godt i løbet af de første 8-10 år af livet, i det mindste når hjernevævet udvikler sig hurtigst, skal kosten være livslang. Patienter med phenylketonuri, der er startet dietterapi i den nyfødte periode, udvikler besvær med opfattelse og nedsat opmærksomhed, hvis de afslutter slankekure som voksne.

: - Bør børn med denne sygdom amme?
Dr. Kontakt Alper direkte Modermælk er en nødvendig mad til vækst og udvikling af spædbørn. Også babyer med phenylketonuri modermælk sammen med phenylalaninfrie blandinger (medicinsk formel) og blodphenylalaninværdier kan tilføres ved nøje overvågning. Undersøgelser viser, at vækst og mental udvikling er bedre hos spædbørn med phenylketonuri, som ammes i de første leveår.

: - Hvad er de punkter, som familier skal være opmærksomme på?
Dr. Kontakt Alper direkte Den eneste behandling af denne sygdom i vores tid er den begrænsede diæt med phenylalanin, som skal overvåges af et team af familielæger, børnelæger, diætologer og laboratoriespecialister, der er specialiserede i metaboliske sygdomme. Da de patienter, der ikke overholder behandlingen, kan have mentale og udviklingsmæssige forstyrrelser, bør patienternes familier lære diet meget godt. Hvis morens første barn blev født med en sygdom, kan det være muligt at afgøre, om den anden baby er syg, mens moderen stadig er i livmoderen.

: - Er der nogen centre, hvor familier kan ansøge?
Dr. Kontakt Alper direkte Tarama Association for screening og beskyttelse af børn med Phenylketonuria bulunan, der beskæftiger sig med aktiviteter til forebyggelse af mental retardering på grund af phenylketonuria, bestræber sig på at screene hvert barn, der er født i vores land i form af denne sygdom med organisationen af ​​Sundhedsministeriet. Associeringsgrenen for Istanbul University of Medical Medicine i Istanbul og Marmara-regionen, Izmir-filialen af ​​Dokuz Eylul University University of Medicine i Izmir og Det Ægæiske Hav, og i andre regioner i Ankara Hacettepe University University of Medicine, gennemfører screeningprogram. Ud over den landsdækkende forening, der yder screeningsstøtte, er Phenylketonuria og lignende børn med metabolsk sygdom Foundation (METVAK) blevet oprettet for at yde støtte til patienter og alle former for økonomisk hjælp til familier med børn med phenylketonuria, men som ikke er økonomisk bæredygtige. Istanbul University Istanbul Medical Fakultet Afdeling for børns sundhed og sygdomme:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos